Hội chứng Edwards (trisomy 18)



Trisomy 18 (T18) (còn gọi là Trisomy E hay Hội chứng Edwards) là một loại bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể trong đó có sự xuất hiện một hoặc một phần của NST 18 đặc biệt. thai nghén .net




Các đặc điểm đặc trưng của trẻ bị Edwards


Trisomy 18 phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1: 3000 đến 1: 8000 trẻ sơ sinh.

Về lâm sàng, Thai trisomy 18 thường có đặc điểm:

- thai già tháng, thai hoạt động yếu, đa ối, rau bé và thường chỉ có 1 động mạch rốn. Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

- Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp, ít quăn và nhọn nhìn như tai chồn. Miệng bé, hàm nhỏ.
- Cẳng tay gập vào cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào long bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồm lên ngón nhẫn.
- Bàn chân vẹo, gót lồi, long bàn chân phẳng
- Tâm thần vận động kém phát triển
- Luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng sinh dục tiết niệu

Tiến triển: Rất ít trẻ bị HC Edwards sống quá 1 tuổi, 30% số trẻ chết trong vòng 1 tháng tuổi, 50% số trẻ còn lại chết trong vòng 2 tháng tuổi và 90% số trẻ chết trước khi được 1 tuổi

Di truyền học tế bào: 90% là thể thuần, 10% là thể khảm, rất hiếm thấy thể do chuyển đoạn.